Что нового в лечении несовершенного остеогенеза; насколько сильна, по международному признанию, группа специалистов Центра врожденной патологии (далее — ЦПВ) в GMS Clinic, что за клан профессионалов собирался недавно в Осло и чего недостает для большей эффективности работы — все эти вопросы я задала руководителю ЦВП в GMS Clinic д. м. н. Наталии Александровне Беловой.
Знаю, что вы недавно были в Осло, что за собрание специалистов там состоялось?
В Осло проходил очередной международный Конгресс по несовершенному остеогенезу (далее — НО). Они собираются раз в три года, этот — уже 13-й. Вообще, обычно меняют даже континент проведения, вот в этот раз Конгресс проходил на севере Европы, в прошлый — в Америке. И собираются на них все в мире специалисты по НО — от стоматологов до физических терапевтов, включая, разумеется, хирургов, молекулярных генетиков, психологов — ну, словом, все. И обстановка там исключительно теплая, дружественная, так как круг наш не очень широк, но очень тесен. И поскольку уже много лет мы встречаемся на таких Конгрессах, все друг друга знают, все в курсе, где более сильная группа, а где послабее.
Чем значим и полезен такой большой сбор?
Невероятно значим. Именно здесь можно получить чрезвычайно важную информацию — ну, например, кто из хирургов лучше всего умеет оперировать руки, кто самый классный специалист в области молекулярной диагностики или операций на позвоночнике. И, конечно, узнать о новых методах, достижениях.
Много ли вообще специалистов по НО в мире?
Нет. Это же редкое заболевание. Во время торжественного заключительного ужина предложили встать тем, кто занимается НО больше 15 лет, и встали практически все присутствующие. Потом, когда попросили подняться тех, кто посвятил НО больше 25 лет, встало ползала. И это очень приятно и трогательно.
То есть получается, что врачи занимаются НО всю жизнь?
Именно так. Кто однажды начал работать с этим редким заболеванием, как правило, уже не уходит в другие области. Это, можно сказать, такой клан, или даже огромная междисциплинарная группа, которая постоянно контактирует друг с другом, перенимая опыт и щедро им делясь. Здесь есть свои гуру, к которым можно обратиться всегда.
И мы советуемся друг с другом, куда лучше послать ребенка на лечение или обследование.
К нам они тоже, кстати, детей направляют. Например, если помощь нужна ребенку из Армении, а обратились с ним в Германию, то, скорее всего, немецкие коллеги и пациентское сообщество его направят к нам — это проще, дешевле и, в конечном итоге, эффективнее.
Потому что они знают — у нас в ЦВП сильная мультидисциплинарная группа.
А кто представлял Россию на этом Конгрессе?
Мы: педиатр Федор Катасонов, хирург-ортопед Алексей Рыкунов, генетик Федор Коновалов и я — эндокринолог, клиницист и руководитель ЦВП в GMS Clinic. Был еще молодой хирург из Европейского медицинского центра и представители организации СПИПОРЗ, которая занимается пациентами с редкими заболеваниями. И еще присутствовали представители фонда «Хрупкие люди».
Вы выступали на Конгрессе?
Да, мы представили три доклада. Два из них — совместно с нашим партнером — Генетической лабораторией «Геномед». (Теперь, к счастью, у нас есть возможность проводить генетические исследования). Третий доклад — педиатрической направленности.
Как бы вы оценили реакцию на ваше выступление и вообще на ЦВП в GMS Clinic?
Наше выступление встретили с большим вниманием и интересом. И в целом реакция сообщества дала нам понять — нашу группу считают одной из самых сильных в мире, а ЦВП в GMS Clinic — одним из самых оснащенных, располагающим широчайшим спектром возможностей, в общем, очень крутым. И количество пациентов, проходящих через ЦВП, некоторых там просто поразило.
И вот что еще важно, был момент на Конгрессе, когда специалисты одной из самых уважаемых и значимых европейских генетических лабораторий подходили за советами к нашим генетикам. Поясню: здесь речь идет о так называемой панели соединительной ткани, которую делает лаборатория Геномед. В общем, стало понятно, что если раньше мы в какой-то ситуации решали посылать ребенка на подобное обследование за границу, теперь, что очень вероятно, они будут присылать детей к нам. И, конечно, этим можно гордиться.
И не только этим. Как я знаю, вы получили лестное приглашение...
Да, это было приятно: меня пригласили стать членом Medical Advisory Board — медицинского совета европейской пациентской организации. Это важно, так это уважаемая медицинская организация. Я занимаюсь НО уже много лет, но очень долгое время мы были изолированы — редко где-то «светимся», редко пишем в иностранные издания. У нас просто не хватает на это времени, как я уже говорила не раз, нас мало. И главное для нас — лечить детей. Но опыт у нас большой, и мы всячески стараемся соответствовать мировым стандартам.
Означает ли это, что вы становитесь и членом медицинского совета при российской пациентской организации?
У нас, к сожалению, нет медицинского совета при российской пациентской организации.
А пациентская организация есть?
Наша пациентская организация, являющаяся частью европейской, переродилась в Фонд. Фонд сейчас занимается поддержкой семей с больными детьми, социализацией этих ребят (в том числе специальными лагерями для них). Есть СПИПОРЗ — руководитель этой организации всегда присутствует на конференциях по НО. Благодаря представителям СПИПОРЗ недавно были, наконец, зарегистрированы телескопические штифты, необходимые для проведения операций у детей с НО.
Что было сделано за эти три года между конгрессами?
Многое. Хотя достижения в плане эффективности лечения (повышения двигательной активности) уже как-то таковыми не считаются, это не наука, так как все уже доказано раньше. Это, скорее, азы — должны знать и выполнять все.
В плане же научном мы представили результаты своих генетических исследований и наблюдений. Они позволили диагностировать у большинства наших пациентов дефицит витамина D, что усугубляет ситуацию с НО. Это не очень новая, по сути, информация, но нам удалось выяснить, что больше всего дефицит витамина D испытывают подростки. И это очень важно, поскольку дает основание дополнительно мотивировать этих детей и их родителей чаще бывать на улице — гулять, двигаться вне дома. А уже совсем научное, можно сказать, открытие: мы рассказали о некоторых новых мутациях, нами выявленных впервые. Это позволяет понять, почему в некоторых случаях клиника заболевания сильно отличается от ожидаемой. И такой новый подход меняет, например, выбор хирургической тактики. Важно и другое: когда приходит результат генетического анализа, не особенно опытные специалисты пишут, что НО нет. Почему? Потому что обнаруженная мутация прежде не описывалась, значит, по их мнению, не имеет отношения к болезни.
Поэтому чем больше мутаций будет выявлено и описано, тем больше появится возможностей для корректной диагностики и лечения НО.
Я уверена, что не за горами время генетической терапии, для которой будет невероятно важно такое описание мутаций. И мы уже будем понимать, что, например, при такой-то мутации для пациента характерно ожирение, при такой-то — тугоухость, значит, лечение нужно назначать с учетом таких особенностей. И да, все это еще очень важно для прогноза семьи.
Какие задачи вы ставите перед своей группой на ближайшие три года (до следующего Конгресса)?
Европейская пациентская организация поставила перед Конгрессом много задач, связанных со взрослыми больными НО.
А у нас в планах есть и другое: например, обратить серьезное внимание на педиатрическое ведение детей с НО. Пока что почему-то считается, что если у ребенка редкое заболевание, то все остальное уже и не так важно — пусть им занимаются специалисты по этой проблеме. Детей этих, скажем, не прививают, не обследуют толком, не отслеживают какую-то соматическую патологию. Не привитых и не обследованных детей неохотно принимают в детские сады, школы. В итоге — изоляция. А это в корне неправильно!
**Автор статьи — друг GMS Clinic Алла Загвоздкина
Читать другие статьи из цикла:
Консилиум в ЦВП — записки дилетанта. «Хрупкие дети»
Консилиум в ЦВП — записки дилетанта. «Spina bifida»
Консилиум в ЦВП — записки дилетанта. Рабочие будни
Консилиум в ЦВП — записки дилетанта. Рабочие будни продолжение
Заключительная статья. Консилиум в ЦВП — записки дилетанта. Рабочие будни
Неврологический консилиум — записки дилетанта. Рабочие будни
Хирургия — всегда соло, но лечение болезни требует мультидисциплинарного подхода
