Генетик-эндокринолог, педиатр GMS Clinic Наталия Белова уже тридцать лет лечит детей с редкими болезнями, например, несовершенным остеогенезом, помогая им и их семьям жить полноценно, а также работает с детьми-сиротами и приемными родителями. Можно ли вылечить «генетические поломки», есть ли какие-то специальные «сиротские» болезни, как помочь выгоревшим родителям и почему в медицине не бывает спокойной жизни — об этом доктор рассказывает «Правмиру».
У нас в организме все время происходят мутации, и это нормально
Однажды в маршрутке вы увидели ребенка с генетическим заболеванием (синдромом Рубинштейна — Тейби), спросили у мамы, где они наблюдаются, а когда узнали, что нигде и стоит диагноз ДЦП, взяли эту маму с ребенком за руку и повели к себе в институт. И там уже обнаружили у девочки порок сердца, которого прежде никто не искал.
А сейчас бы вы как поступили в этой ситуации?
Я не знаю, как надо. Я тогда была молодая и бестактная (улыбается), но сейчас стараюсь не предлагать помощь, когда ее не просят — это неправильно. Родители изменились. Наверное, если бы увидела ребенка с несовершенным остеогенезом на коляске неактивного типа, которую везет мама, то, наверное, подошла бы. Обычно каждая семья, где есть ребенок с таким диагнозом, знает мое имя. Но вот как спросить? «Здравствуйте, я доктор Белова, занимаюсь такой-то болезнью. Нужна ли помощь?» — «Нет, не нужна, мы про вас много гадостей слышали».
Но все-таки я хотела бы не подходить к каждому пациенту, а сделать место, куда любая семья может обратиться, а мы будем искать возможности ей помочь.
На ваш взгляд, мысль, что все генетические поломки можно вылечить — это реальность или скорее фантастика?
Починить поломку гена нельзя, но можно устранить ее тяжелые последствия. Все время разрабатывается генетическая терапия, и сегодня уже можно заместить фермент, которого не хватает, как например, при мукополисахаридозе, и вводить его пожизненно. Причем это важно делать до начала клинических проявлений болезни, потому что повернуть вспять что-то, что уже есть, обычно трудно.
А можно ли как-то предотвратить генетическое заболевание в утробе?
Это может быть разговор только про преимплантационную диагностику. Если у пары уже есть ребенок с тяжелым наследственным заболеванием, то мы можем обследовать и отличить те формы, при которых риск повтора у другого ребенка велик, от тех форм, когда риска повтора почти нет. Семье это очень важно знать. Например, при несовершенном остеогенезе в 90% случаев, если родители здоровы, то риск повтора очень низкий, и в нашей тусовке детей с несовершенным остеогенезом крутится много их здоровых братьев и сестер.
Как вы относитесь к генетическому анализу при планировании беременности? Сегодня этот скрининг все более популярен.
Это просто коммерческое предложение, это бессмысленно. На сегодняшний день смотреть на все мутации технически невозможно. У нас в организме все время происходят мутации, и это нормально, иначе мы бы не эволюционировали.
Каждый человек — носитель патологических генов, и считается, что минимум семь из этих генов смертельны.
И если встречаются два носителя одинаковых генов, у части таких пар может быть гибель плода на самых ранних сроках, у части — родится нежизнеспособный ребенок, а еще у части — сочетание двух измененных генов приведет к рождению детей с патологией. И такие гены встречаются у здоровых людей.
И сейчас мы можем проверить пару на конкретную мутацию, но только если знаем, что ищем. Иначе это действительно иголка в стоге сена. Например, в некоторых странах существует скрининг именно на те мутации, которые в этой стране, в определенных национальных группах встречаются в сотни раз чаще, чем у других. Например, в Израиле есть скрининг на болезнь Тея — Сакса — это заболевание встречается преимущественно среди евреев-ашкенази. И тогда такой анализ имеет огромный смысл.
А к чему вы больше склоняетесь — исследовать возможную мутацию или принимать ее как есть?
Наука должна двигаться вперед. Но мне кажется очень важным, чтобы она не опережала какие-то гуманитарные ценности, чтобы не перейти границу и определять, кто достоин жить, а кто нет. Это такой философский вопрос, и я тут скорее за гуманитарные ценности, чем за движение науки.
У нас недавно на приеме был подросток с несовершенным остеогенезом, он поступил к нам на доске, к ней привязанный, не мог даже сесть и голову повернуть. С избыточным весом, глухой, его слухом никто не занимался, считая, что при таком заболевании слухом заниматься бессмысленно. Мальчика только оперировали раз за разом, но с каждой операцией уровень его самостоятельности и активности был все ниже и ниже.
И что с ним сейчас?
Нам надо было его поставить на ноги, вертикализировать. И бороться со страхами и мамы, и мальчика. Объяснить, почему так необходимо заняться слухом, убрать последствия неправильных операций, например, наружные металлоконструкции, которые нельзя было ставить в такой ситуации.
Мы, к сожалению, редко фотографируем детей, когда они к нам поступают, но это понятно: и мы в шоке от состояния ребенка, который свисает с кушетки и не шевелится, и родителям страшно... А теперь он красавец! Но мама и мальчик были настроены, как бойцы, а от настроя родителей многое зависит.
«Положите ребенка в коробочку, так будет надежнее»
То есть это правда, что детей с несовершенным остеогенезом вам приносили в коробках из-под обуви?
Правда. Так и сейчас бывает. У нас, к сожалению, до сих пор плохая информированность врачей о существующих методах лечения, и они действуют по своему разумению и считают, что если у ребенка хрупкие кости, его надо держать в вате, и говорят так родителям.
Здесь мифов огромное количество — и что эти дети умственно отсталые, и нежизнеспособные. Это не так, а даже если было бы и так, то что? Все равно же надо помогать.
Сегодня нужно бояться этого заболевания или есть способы полноценно жить с ним?
Бояться вообще не надо ничего и никого. Конечно, любые родители хотели бы иметь здорового ребенка, не испытывающего боли. Но это заболевание — не приговор, и с ним можно более чем полноценно жить, иметь и профессию, и друзей. Но для этого нужны несколько факторов.
Очень важно, чтобы у врачей и родителей была информация о правильных подходах к лечению, которое позволяет изменить течение болезни и превратить тяжелые формы в менее тяжелые, чтобы ограничения человека по образу жизни были минимальными.
При несовершенном остеогенезе бисфосфонаты, укрепляющие костную ткань, применяются off label, по рекомендации врача. Они сертифицированы и лицензированы, но не числятся в списке показаний к лечению. И такая ситуация со всеми редкими болезнями. И нужно пройти очень сложную процедуру по согласованию, чтобы эти препараты применить. Я из-за этого 15 лет назад ушла из института педиатрии, потому что знала, как надо лечить этих детей, а внедрить это просто не могла.
А дальше важный фактор — это социальная адаптация.
Мы можем правильно прооперировать и полечить, но потом у ребенка должна быть не обувная коробочка и не обучение на дому, а массовая школа или детский сад.
Это на самом деле не увеличивает, а уменьшает риск переломов, потому что ребенок учится владеть своим телом, пространством вокруг и строить взаимоотношения со сверстниками — и это путь к будущему. И потом сверстники начинают помогать им. И это меняет отношение общества к особым детям. А движение совершенно необходимо, чтобы были мышцы, чтобы кость не ломалась.
Но родителям страшно, им жалко ребенка, который ломается и которому больно. Они часто возвращаются домой и слышат: «Вам сказали глупость в Москве, они там эксперименты проводят на детях. Положите ребенка в коробочку, так будет надежнее». И так действительно гораздо легче, чем, превозмогая страх, отпустить в школу или сад. Другое дело, что школа и сад могут не брать этих детей, хотя это — нарушение их прав.
А что важно понимать про причины несовершенного остеогенеза? Он может случиться с каждым?
Причин заболевания чаще всего две — либо свежая мутация, которая может произойти у кого угодно и это ни с чем не связано, либо заболевание передается по наследству. И мутация происходит ровно в тот момент, когда клетка только начинает становиться зародышем, и убрать ее на сегодняшний день никак нельзя. В редких случаях оба родителя могут быть здоровыми носителями патологического гена.
Часто (чтобы не сказать «всегда») врачи советуют прерывать беременность, и это очень грустно.
А что вы говорите?
Я могу сказать, что мы сделаем все, чтобы помочь этому ребенку, когда он родится. Рассказываем, что мы все носители патологических генов, что это ни от кого не зависит, просто так совпало. И я обязательно говорю, что никто в этом не виноват. Но семье в такой ситуации всегда нужна помощь грамотного психолога, без этого никак нельзя.
Вы не боялись брать таких детей в руки, когда только начинали работать?
Ну, они не настолько хрупкие, это легенда (улыбается). Когда пришла в институт педиатрии в относительно новый отдел генетики, первый ребенок, которого я увидела, был мальчик с мукополисахаридозом, и выглядел он очень необычно. Заведующий нес его на руках и поцеловал прямо в сопли (смеется), и сказал «Обними своего папу поскорей!»
В нашем отделении находилось много детей с разными тяжелыми заболеваниями и редкостями, и несовершенный остеогенез был не самым устрашающим. Можно сказать, я здесь выросла, причем занималась и заболеваниями соединительной ткани. Дети с мукополисахаридозом мне очень нравились, мне все время их обнять хотелось, как плюшевых мишек. Но тогда не было лечения, они погибали довольно быстро. Это всегда больно. Думала, что я могла бы изменить.
А потом уже появились первые публикации о бисфосфонатах на английском языке, начала их изучать, внедрять. Помню, как мамы моих первых пациентов недоверчиво смотрели на меня, я была совсем девчонкой, но всю жизнь мы вместе, дружим до сих пор. Наташа Скребцова сейчас работает в фонде «Белла», помогает другим. Когда мы ее начинали лечить, не было бисфосфонатов, а при такой форме заболевания они как раз эффективны, но и сейчас, когда родители детей-бабочек общаются с Наташей по телефону и по почте, им в голову не приходит, что ее активность ограничена — настолько она всегда готова помочь.
Вторая часть статьи находится тут.
Источник: pravmir.ru
