Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Хромосомные патологии становятся причиной рождения детей с аномалиями развития и потерь беременности. Некоторые отклонения выявляют с помощью УЗИ, но такой метод недостаточно точен. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) помогает диагностировать хромосомные перестройки, даже те, которые не видны при стандартном генетическом исследовании.

Что такое ХМА

Хромосомный микроматричный анализ — метод диагностики, с помощью которого выявляют отклонения в генетическом материале и исследуют его последовательность в каждой хромосоме. Методика помогает выявить самые незначительные «поломки» в генах. С помощью ХМА диагностируют около 250 генетических синдромов, примерно 1000 наследственных заболеваний и 1800 мутаций.

Хромосомные аномалии — ведущая причина развития умственной отсталости и пороков развития. Стандартные методы не способны диагностировать некоторые аномалии в хромосомах из-за их небольшого размера. ХМА позволяет выявить мельчайшие перестройки — даже те, которые в 400 раз меньше отклонений, определяющихся стандартным анализом на кариотип.

Существует 3 вида микроматричного анализа ХМА:

• стандартный;
• расширенный;
• таргетный.

Стандартная и расширенная методика помогает выяснить причину хромосомных изменений в том случае, когда у ребенка наблюдается задержка психического и двигательного развития, малые или множественные пороки. Таргетный ХМА — тест первого уровня в диагностике специфических отклонений. Кроме того, его используют, чтобы выяснить причину потери беременности.

Показания к проведению

Хромосомный микроматричный анализ проводят по направлению от врача-генетика. Анализ ХМА применяют в следующих ситуациях:

• высокий риск генетических мутаций по результатам первого пренатального скрининга;
• маркеры хромосомных аномалий у плода на УЗИ: увеличение толщины воротникового пространства изолированно или в сочетании с отсутствием носовой кости;
• родители — носители хромосомных аномалий;
• множественные отклонения в развитии;
• выяснение причин судорог, задержки физического развития и расстройств аутистического спектра у детей;
• проблемы беременности — выкидыши, смерть плода, мертворождение.

С помощью ХМА с высокой точностью диагностируют анеуплоидии — изменение количества хромосом в генотипе, например, при синдроме Дауна, Патау или Эдвардса. Помимо этого, исследование диагностирует частичные потери или вставки дополнительного хромосомного материала.

Выявление аномалий хромосом у детей позволяет поставить диагноз, определиться с тактикой лечения, подобрать реабилитацию и выяснить, есть ли риск повторного рождения малыша с генетическими отклонениями.

Подготовка

Специальная подготовка перед исследованием не нужна. Для проведения анализа берут венозную кровь. Для определения хромосомной патологии у плода используют амниотическую жидкость или ворсинки хориона. Если нужно выявить причину потери беременности, то исследуют абортивный материал, чтобы в дальнейшем повысить шанс на благополучное вынашивание малыша.

Где можно сдать хромосомный микроматричный анализ

Сдать хромосомный микроматричный анализ можно в GMS Clinic.

Достоинства нашей клиники:

• полный спектр услуг — мы проводим все основные виды генетических исследований;
• используем только высококачественные тест-системы;
• собственная лаборатория с оборудованием экспертного класса;
• возможность сразу получить консультацию генетика.

Мы заботимся о комфорте пациентов. Поэтому в клинике всегда дружелюбная атмосфера, а персонал внимательный и деликатный.

Что можно и нельзя выявить с помощью хромосомного микроматричного анализа

Методика ХМА помогает выявить:

• изменение количества хромосом;
• делеции — выпадение участков хромосом;
• дупликации, или удвоение генетического материала;
• потери гетерозиготности loh — играет роль в развитии болезней от родственных браков или патологий, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу;
• присутствие в геноме двух хромосом от одного родителя.

Хромосомный микроматричный анализ не определяет:

• точечные мутации — небольшие изменения последовательности генов;
• делеции и дупликации в одном гене;
• мозаицизм;
• сбалансированные хромосомные перестройки — транслокации и инверсии.

Цена на исследование указана на сайте клиники в разделе «Прайс».