Почему нужно лечить несовершенный остеогенез в Центре врожденной патологии GMS Clinic

Расшифруем:

• Группа — значит, что это не одно заболевание, а несколько, объединенных общими чертами, но имеющих и различия. В настоящий момент известно не меньше 23 типов, связанных с различными поломками в генах, которые приводят к разным типам болезни.
• Генетически обусловленных — значит, что в основе болезни лежит поломка в генах, которая происходит спонтанно или передаётся от одного или обоих родителей. Это означает, что никакие другие факторы — например, вредные привычки и болезни во время беременности — на развитие НО не влияют. Мутация происходит сама собой, это лотерея. Кроме того, это означает, что человек рождается с НО и исцелиться от него не сможет пока наука не придумает способ безопасного редактирования генома живого человека. Однако это не значит, что лечения нет и больные НО не могут вести нормальный образ жизни.
• Повышенная ломкость костей означает, что в зависимости от типа болезни у людей с НО происходит в среднем от 10 до 100 переломов за всю жизнь.
• Нарушение выработки коллагена означает, что болезнь развивается из-за недостаточности и нарушения структуры белка, из которого строятся кости. Никакого отношения к обмену кальция в организме НО не имеет, и лечить его кальцием бессмысленно. Так же бессмысленно лечить его препаратами коллагена, потому что коллаген, как и любой другой белок, переваривается в желудке и до костей в неизменном виде не доходит.

Несовершенный остеогенез — наиболее распространенное среди редких генетических заболеваний. Оно встречается у одного из 12-15 000 новорожденных. Множество больных страдает легкой формой патологии, нередко они даже не знают о своем диагнозе. В зависимости от типа НО, правильности и своевременности лечения образ жизни может различаться от совершенно нормального до глубокой инвалидности.

Помимо ломкости костей при НО часто встречаются в разных сочетаниях и другие признаки: низкорослость, деформации костей, снижение слуха, поражения внутренних органов из-за деформаций скелета или особенностей соединительной ткани (могут страдать легкие, сердечно-сосудистая система, глаза, зубы и др.). Продолжительность жизни и способность иметь детей болезнь не затрагивает.

Диагноз НО ставится клинически — на основании симптомов, определяемых при осмотре и расспросе. Подтвердить диагноз помогает генетическое исследование. Косвенно поставить диагноз помогают характерные признаки на рентгенограммах и отсутствие изменений в лабораторных анализах крови.

Люди с НО нередко отличаются острым умом, талантами в разных видах искусства и сильным характером. Среди людей с тяжелой формой есть известные актеры, музыканты, писатели и философы, врачи и историки.

Почему мы рекомендуем лечить несовершенный остеогенез в Центре врожденной патологии GMS Clinic?

1. Уникальный опыт

Руководитель ЦВП, педиатр, генетик-эндокринолог Наталия Александровна Белова занимается лечением детей с НО больше 30 лет, ортопед-травматолог Владимир Леонидович Котов — больше 25 лет, педиатр Татьяна Хасянова — больше 10 лет.

Наталия Белова была первым человеком, который начал лечить эту патологию в СССР, она разработала всесоюзные рекомендации по лечению НО, протокол лечения детей с НО для Минздрава РФ. Наталия Александровна стала инициатором создания пациентской организации больных НО. Через доктора Белову прошли тысячи детей с несовершенным остеогенезом. За многолетнюю историю ЦВП у нас наблюдались больше 500 пациентов с НО, получали систематическое лечение более 200 детей из России, Казахстана, Украины, Беларуси, Молдовы, Киргизии и Таджикистана. Это делает ЦВП крупнейшим в Европе центром по лечению врожденной хрупкости костей.

2. Всеобъемлющее лечение

Несовершенный остеогенез — комплексная проблема, влияющая на многие стороны образа жизни.

При выпадении хотя бы одного направления в лечении шансы на успех значительно снижаются.

• Педиатры Центра занимаются медикаментозным лечением. Больные НО получают препараты из группы бисфосфонатов, которые укрепляют костную ткань. Кроме того, педиатры осуществляют координацию всех видов лечения и обеспечивают адекватное педиатрическое наблюдение, ведь от больных НО очень часто открещиваются врачи поликлиник.
• Ортопеды-травматологи обеспечивают лечение переломов и своевременную хирургическую коррекцию. В Центре выполняются почти все виды операций, необходимых при НО, за исключением операций на позвоночнике.
• Реабилитологи занимаются важнейшим аспектом лечения — физической активизацией. Известно, что улучшение качества жизни и снижение количества переломов достигаются только при высоком уровне физической активности. Реабилитологи подбирают комплекс упражнений и обучают родителей занятиям на дому.
• Психолог занимается не менее важной работой: помогает с принятием диагноза, борьбой со страхами (страх переломов — часто единственный фактор, препятствующий успеху лечения), мотивацией на физическую активность и разрешением любых других психологических проблем (семейных, подростковых, кризисных периодов детства и пр.).
• Специалисты по подбору технических средств помогают выбрать необходимую технику (костыли, ходунки, кресла), подходящую по уровню физической активности и размерам, а также получить максимальную компенсацию от государства для приобретения этих средств.
• Решать сопутствующие проблемы со здоровьем помогают высококлассные специалисты GMS Clinic (офтальмологи, ЛОРы, неврологи и др.). Всевозможные исследования, даже не входящие в стандарт лечения НО, но необходимые пациентам, также проводятся в GMS Clinic.

Такой всеобъемлющий подход делает ЦВП уникальным.

Все врачи, работающие в рамках ЦВП, были в разное время отобраны Наталией Александровной Беловой исходя из профессионального уровня, заинтересованности, способности работать коллегиально, а также особой врачебной культуры, ставящей во главу угла помощь пациенту, а не формальное выполнение обязанностей. Такая содружественная работа врачей невозможна в государственных учреждениях ввиду ригидности системы и отсутствии общих интересов у разных участников процесса. Клиника GMS создала все условия для развития, в результате чего команда ЦВП за время работы выросла в три раза, а количество одномоментно проходящих лечение детей увеличилось вдвое.

3. Правильное целеполагание

Целью нашего лечения является не снижение количества переломов или повышение показателей костной плотности (это происходит само собой в процессе), а улучшение качества жизни детей. Команда врачей работает для того, чтобы каждый хрупкий ребёнок смог преодолеть ограничения, вызванные заболеванием, и стать полноценным, активным членом общества. Мы стремимся, чтобы наши пациенты получили хорошее образование, создали семью и в целом росли счастливыми людьми.

4. Максимум возможностей для восстановления

Центр врожденной патологии GMS Clinic является единственной организацией на территории бывших союзных республик, где обеспечивается самый современный подход к лечению НО. Многие врачи и организации, пытающиеся лечить НО, до сих пор руководствуются рекомендациями Наталии Александровны Беловой, написанными больше 20 лет назад и безнадежно устаревшими.

• Современная диагностика стала возможной в результате сотрудничества с лабораториями, выполняющими полноценное исследование на НО. Генетическое исследование позволяет уточнить тип заболевания и правильно выбрать лечение, которое в зависимости от типа может различаться. Кроме того, знание поломанного гена помогает определиться с планами на дальнейшие беременности у родителей. При необходимости устранения риска повторного появления ребенка с патологией пациенты могут воспользоваться новейшими репродуктивными технологиями в клинике GMS ЭКО.
• Современное медикаментозное лечение подразумевает получение препаратов из группы бисфосфонатов (памидронат, золедронат), причем схема лечения (дозы, кратность введения, продолжительность лечения) совершенствуется с появлением новых данных. Врачи ЦВП не применяют неэффективные и вредные методы лечения, до сих пор практикуемые в госучреждениях: препараты кальция, коллагена, остеогенон, соматотропин и пр.
• Современное хирургическое лечение подразумевает использование исключительно внутрикостных конструкций для фиксации костей после коррекции деформаций или переломов. Накостные конструкции не применяются при НО во всем мире уже давно, но в большинстве госучреждений страны по-прежнему ставят накостные пластины, болты и другие конструкции, приемлемые для здоровых людей, но разрушающие кости наших пациентов. Кроме того, ЦВП стал первым учреждением в России, где начали устанавливать телескопические стержни, удлиняющиеся по мере роста ребёнка. Этот «золотой стандарт» хирургии при НО долгое время был недоступен в нашей стране и на сегодня нигде, кроме ЦВП, не применяется. Прежде пациентов, которым требовалась установка телескопических штифтов, мы направляли за границу.
• Современный подход к физической терапии заключается в интенсивных нагрузках и формировании активного образа жизни. К сожалению, уровень реабилитации в нашей стране довольно низок, а под словами «лечебная физкультура» подразумеваются бессмысленные занятия, толком не нагружающие ни одну группу мышц. За физическую терапию в ЦВП отвечает доктор Андреас Штромбергер, обучавшийся и многие годы успешно практиковавший в Германии. Цель реабилитации не в развитии мышц, а в развитии навыков. В ЦВП дети, которых раньше призывали как можно меньше трогать, учатся ползать, ходить, бегать и всячески расширять свои бытовые возможности. Реабилитационный зал GMS Clinic оснащен спортивными снарядами, тренажерами и новым эффективным средством реабилитации — вибрационной платформой Galileo.
• Современный подход к госпитализации обеспечивает максимально комфортное пребывание в стационаре GMS Clinic. Вместе с пациентом круглосуточно может находиться один из близких родственников (мама, папа, бабушка). Вежливые и высококвалифицированные медсестры, многие из которых обучались за границей, имеют большой опыт работы с НО, при котором, например, из-за особенностей сосудов бывает непросто поставить венозный катетер. В палатах есть телевизоры и кондиционеры, еду разносят горничные — можно забыть о больничных столовых. В стационаре свободный доступ для посетителей, а сами пациенты могут выходить на прогулку, если у них в плане нет процедур.

5. Постоянное обучение

Врачи ЦВП — единственные постоянные представители России на международных конференциях по несовершенному остеогенезу, которые проходят раз в три года. Это главное мировое мероприятие, где собираются все ведущие специалисты по хрупким костям — генетики, хирурги, педиатры, реабилитологи, представители пациентских организаций и пр. Именно здесь можно узнать о последних тенденциях, новых исследованиях и прочих новостях, касающихся НО. Последняя конференция прошла в 2022 году в Шеффилде (Великобритания), и это была пятая конференция, в которой участвовали врачи ЦВП. Наша делегация включала Наталию Белову, хирурга-ортопеда Алексея Рыкунова, психолога Инну Пасечник. Помимо постоянного обучения, участие в конференциях позволяет врачам ЦВП поддерживать международные отношения, благодаря которым, в частности, наших пациентов раньше оперировали за границей.

6. Небезразличие

Пациенты ЦВП остаются нашими пациентами навсегда, даже когда уезжают домой между госпитализациями или перерастают детский возраст. Мы знаем, как тяжело получить адекватную медицинскую помощь по месту жительства, когда любую проблему списывают на редкий диагноз и не хотят ей заниматься, когда предлагают неадекватные методы лечения или охранительный образ жизни. Поэтому мы всегда на связи с нашими пациентами. Мы не оставляем без внимания ни один аспект жизни, будь то сложные отношения в семье, трудности с получением образования или отсутствие доступной среды по месту жительства, и делаем все от нас зависящее, чтобы помочь.

Есть ли перспективы?

Врачи Центра врожденной патологии GMS Clinic очень хотели бы, чтобы несовершенный остеогенез лечили современно и эффективно по всей стране. Наши врачи могут обучать специалистов из других городов и передавать им пациентов на дальнейшее лечение. Но, к сожалению, на сегодня наш Центр врожденной патологии является в этом направлении безальтернативным. В других учреждениях, которые пытаются заниматься этим заболеванием, отмечается сильный дефицит то в одном, то в другом аспекте, поэтому направлять туда пациентов пока что означает действовать им во вред. Мы постоянно принимаем пациентов, получавших помощь в госучреждениях, и приходится исправлять чужие ошибки и жалеть о потерянном времени и упущенных возможностях.

Если вам известны врачи, готовые перенимать наш опыт, учиться по зарубежной литературе, небезразличные к глобальному результату своего лечения, готовые внедрять новые методы терапии, хирургии, реабилитации, смело давайте им наши контакты. Мы хотим, чтобы таких центров, как наш, было больше. К нам приезжают пациенты с Дальнего Востока и Якутии. Было бы куда легче, если бы им не пришлось тратить деньги на перелет через всю страну, а ездить, например, в Новосибирск или Екатеринбург. Но альтернатив нашему центру пока нет даже в Москве.

Мы хотим, чтобы осведомленность о несовершенном остеогенезе росла, чтобы врачи перестали бояться этого диагноза, а родители знали, что болезнь не помеха для долгой и счастливой жизни.