Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Неинвазивный пренатальный тест (скрининг, неинвазивное пренатальное тестирование — НИПТ, НИПС) — это диагностика, которая позволяет выявлять хромосомные заболевания, ряд опасных генетических патологий у плода.

Тест НИПТ является одним из самых информативных и безопасных методов получения информации о возможных проблемах у плода, для проведения которого требуется всего лишь исследовать венозную кровь матери. Эту диагностику можно проводить с десятой недели беременности.

Что такое НИПТ

Для проведения неинвазивного пренатального теста у беременной женщины берут кровь из вены — как при общем анализе крови, например. В плазме крови к десятой неделе беременности находится достаточное количество внеклеточной ДНК как самой будущей матери, так и ее ребенка. Фрагменты генетического материала малыша извлекают в лабораторных условиях и при помощи специального оборудования анализируют на различные аномальные состояния — выявляют дополнительные или недостающие хромосомы, которые могут указывать на ряд синдромов и пороков развития.

По результатам анализа специалисты дают заключение о возможных патологиях у плода и предлагают составить план по дальнейшим совместным действиям врача и будущей мамы в целях безопасного сопровождения беременности.

Зачем сдавать анализ НИПТ во время беременности

Практически все люди, мужчины и женщины, являются носителями одной или нескольких мутаций генов. При этом сам человек может не подозревать о своем носительстве, так как оно во многих случаях бессимптомно и не оказывает никакого влияния на качество жизни. Однако некоторые генетические мутации при соединении женской и мужской клеток и развитии эмбриона могут фатально влиять на будущего ребенка и приводить к развитию тяжелых синдромов и патологий.

Хромосомные анеуплоидии (недостаток или избыток хромосом в генотипе) — это одна из основных причин репродуктивных потерь, неонатальных летальных исходов и детской инвалидности. Чтобы заранее выявить возможные проблемы у плода, необходимо сделатьпренатальный ДНК тест.

Что определяет НИПТ

Неинвазивные тесты помогают выявлять риски самых распространенных хромосомных аномалий у плода. В эту группу входят синдром Дауна, синдром Патау и синдром Эдвардса.

При синдроме Дауна у малыша имеется сорок семь хромосом, тогда как у здорового ребенка их сорок шесть. Таким образом, наблюдается трисомия по двадцать первой паре хромосом. Для этого синдрома характерен особый внешний вид ребенка и в дальнейшем снижение интеллектуальных способностей.

Синдром Патау связан с наличием в организме плода дополнительной тринадцатой хромосомы. Обычно это приводит к развитию серьезных заболеваний нервной, сердечно-сосудистой систем и других внутренних органов.

При синдроме Эдвардса наблюдается наличие дополнительной третьей хромосомы в восемнадцатой паре. Синдром приводит к множественным порокам развития, включая форму черепа и аномалиям развития неба, заболеваниям сердца, ЖКТ, дыхательных органов, дефектам конечностей.

Также при помощи пренатального теста можно выявить аномалии числа половых хромосом. В эту группу входят синдром Шерешевского-Тернера, который преимущественно встречается у плодов женского пола, синдромы Клайнфельтера и Джейкобса (встречаются только у мальчиков) и трисомия по Х-хромосоме (встречается только у девочек).

Среди микроделеционных синдромов, выявляемых при помощи неинвазивного НИПТа, — синдром Ди Джорджи, синдром делеции 1p36, синдром кошачьего крика, синдром Ангельмана, синдром Прадера-Вилли, триплоидия и ряд других нарушений.

Точность НИПТ

Точность пренатальных тестов по разным оценкам может доходить до 99,9% в зависимости от вида генетических аномалий. Согласно данным ученых, результаты стандартного скрининга при возможном выявлении разных заболеваний гораздо менее информативны, чем тест НИПТ.

Необходимо помнить, что даже в том случае, когда неинвазивный пренатальный тест, проведенный у беременной женщины, показывает риск рождения малыша с хромосомными аномалиями, это не означает, что эти патологии действительно наблюдаются. При неинвазивном исследовании встречаются также ложноположительные результаты. В спорных ситуациях будущей маме порекомендуют пройти дополнительные исследования в виде инвазивной диагностики, которая называется амниоцентез. Также может потребоваться биопсия ворсин хориона — соединительнотканной серозной оболочки плода.

Окончательный диагноз специалисты ставят только на основании применения инвазивной пренатальной диагностики, которую могут проводить в комплексе с неинвазивными тестами — НИПТ и рядом других анализов и современных исследований.

Какие бывают неинвазивные тесты

В GMS Clinic мы проводим НИПТ как со стандартной, так и с расширенной панелью, куда входят не только самые распространенные аномалии, но и более редкие генетические заболевания. Также в стоимость лабораторного исследования входит консультация генетика.

Наша клиника находится в Москве, записаться к нам и уточнить цену диагностики у нас можно по телефону или в любом мессенджере.

Как проводится неинвазивный тест

Специальной подготовки к НИПТ не требуется. Как правило, забор крови для проведения анализа длится меньше минуты, после чего полученный биоматериал исследуется примерно в течение 12–14 дней. После этого мы предлагаем будущей маме ознакомиться с результатами скрининга и приглашаем ее на консультацию к врачу-генетику.

Показания для НИПТ

НИПТ рекомендован в том случае, если у врача имеются подозрения на хромосомную аномалию плода по результатам ультразвукового исследования или после проведения первых биохимических скринингов. Если у будущей мамы ранее наблюдалось бесплодие, невынашивание беременности, мертворождение или рождение детей с различными пороками развития — неинвазивное обследование также необходимо.

При экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) и наличии в роду генетических заболеваний, а также при возрасте беременной женщины старше тридцати пяти лет врач тоже может порекомендовать пройти неинвазивный пренатальный тест.

Поскольку хромосомные заболевания у плода иногда могут никак не проявляться во время беременности и столкнуться с ними может любая будущая мама, проведение НИПТ в GMS Clinic можно рекомендовать всем женщинам, которые хотят получить дополнительную информацию о здоровье малыша.