Наша генетическая информация записана на специальных носителях — хромосомах в виде определённой последовательности ДНК. У человека 22 пары соматических хромосом и 23-я пара - это половые хромосомы. У женщин это две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х и одна У-хромосома. Во время мейоза (деления половых клеток) происходит уменьшение количества ДНК в 2 раза, и в яйцеклетку в норме всегда попадает одна Х-хромосома, а сперматозоид может нести как Х, так и У — хромосому. Именно от того, какая половая хромосома попала в сперматозоид, оплодотворивший яйцеклеику, зависит пол будущего малыша. По статистике мальчиков рождается чуть больше чем девочек (на 100 новорлжденных девочек приходится 106 мальчиков), что по одной из версий связано с тем, что Х-хромосома существенно больше, чем У, и Х-сперматозоиды оказывается более медлительными. К тому моменту, когда дети взрослеют и достигают половой зрелости, соотношение количества мальчиков и девочек практически сравнивается.
Проведение преимплантационной генетической диагностики в программе ЭКО позволяет в том числе определить пол будущего ребёнка ещё до переноса эмбриона в полость матки. В России проведение ПГД с целью выбора пола запрещено, за исключением случаев заболеваний сцепленных с полом, но при выполнении исследования по другим показаниям эта информация также может быть принята во внимание при выборе эмбрина на перенос.