Несовершенный остеогенез (НО) — редкая врожденная патология, поражающая одного из 10000–20000 новорожденных. В медицинской литературе, НО получил название «хрустальной болезни», эта метафора точно отражает суть заболевания: необычайную хрупкость и ломкость костей, когда кости скелета ломаются при малейшей травме или самопроизвольно при неловком движении.
В Центре врождённой патологии GMS Clinic создана целая система помощи пациентам с данной патологией. Здесь применяется комплексный подход, включающий хирургическое лечение переломов, современную фармакотерапию и индивидуально разработанные реабилитационные программы. Особое внимание уделяется психологической поддержке маленьких пациентов и их семей, мотивации на лечение.
Медицинскую помощь оказывает команда высококвалифицированных специалистов с многолетним опытом работы с редкими генетическими патологиями и значительными достижениями в лечении несовершенного остеогенеза.
О болезни: природа хрупкости
Несовершенный остеогенез — это группа генетических заболеваний, характеризующихся патологической хрупкостью костей, в основе которых лежат нарушения синтеза коллагена 1 типа, а также нарушение процессов преобразования коллагена после синтеза и минерализации костной ткани, приводящие к структурным нарушениям формирования костной системы и всей соединительной ткани организма, где присутствует коллаген
Само название патологии раскрывает её сущность: термин «остеогенез» происходит от древнегреческих слов, означающих «происхождение/образование костей». Определение «несовершенный» указывает на ключевую проблему — нарушение архитектоники костной ткани, которая формируется с дефектами на молекулярном уровне, что делает скелет патологически хрупким.
В основе заболевания лежат мутации в генах, кодирующих синтез коллагена I типа — основного белка костного матрикса, своеобразного каркаса, на котором строится костная ткань. Этот белок можно сравнить с арматурой в железобетонной конструкции: при его дефекте вся структура конструкции теряет прочность.
Однако патологический процесс не ограничивается только костной системой. Коллаген I типа — важнейший компонент всей соединительной ткани организма, поэтому при несовершенном остеогенезе наблюдаются изменения в структуре и функциях мышц, связок, сухожилий, кожи и может быть изменён цвет склер глаз, нарушено строение эмали зубов, снижен слух, что характеризует системный характер проявлений этого генетического заболевания.
Причины несовершенного остеогенеза
В большинстве случаев (более 85%) в основе этой редкой болезни лежит дефект коллагена I типа — белка, составляющего треть всех белковых структур организма. Он создает каркас для соединительной ткани, придает упругость и прочность коже, формирует основу сухожилий и обеспечивает прочность костей.
На молекулярном уровне коллаген представляет собой тройную спираль из полипептидных цепей, закрученных с математической точностью. Две цепи кодируются геном COL1A1, третья — геном COL1A2.
При несовершенном остеогенезе мутации в этих генах искажают архитектуру коллагеновых цепей или снижают их количество. Такие изменения нарушают процесс минерализации костной ткани. Структура костей становится пористой и хрупкой, как тонкий фарфор.
Генетическая аномалия, связанная с развитием ломкости костей, может передаваться по наследству или возникать спонтанно.
Симптомы несовершенного остеогенеза
Симптомы, НО разделяются на две основные группы: костные и внекостные.
Костные проявления
Дети, страдающие несовершенным остеогенезом, обладают особой хрупкостью костей, которая может проявиться даже в самых обычных бытовых условиях — во время рутинных занятий, купания, пеленания, одевания, транспортировки. Наиболее уязвимыми становятся трубчатые кости рук и ног, хрупкие рёбра и позвоночник ребёнка.
Дефект коллагена не только делает кости ломкими, но и постепенно изменяет их форму: ножки могут приобретать характерную «саблевидную» деформацию, а позвоночник «проседать», образуя так называемые клиновидные «рыбьи» позвонки. Повторяющиеся переломы и деформации меняют строение костей, что часто приводит к тому, что ребёнок отстаёт в росте.
Внекостные проявления
Несовершенный остеогенез у детей и у взрослых затрагивает не только костную систему, но все органы, в которых присутствует соединительная ткань.
- Склеры глаз иногда окрашиваются в
серо-голубой оттенок; возможны также изменения остроты зрения, астигматизм, что нередко требует очковой коррекции. - Зубная эмаль может быть хрупкой и полупрозрачной, придавая зубам
желтовато-серый оттенок, легко стирается, возникают сколы. - С возрастом могут возникать проблемы со слухом — слуховые косточки постепенно деформируются, и примерно в подростковом возрасте или после 20 лет может наступить снижение слуха.
Связки и мышцы также претерпевают изменения: суставы становятся более гибкими, что может приводить к частым вывихам. Мышечная слабость нередко становится причиной различных грыж — пупочных и паховых. У некоторых детей диагностируются врождённые пороки сердца, а воронкообразная деформация грудной клетки и сколиоз могут затруднять дыхательную функцию.
Каждое из этих проявлений требует внимательного наблюдения и индивидуальной стратегии лечения. Помните, что своевременное обращение к специалистам и правильно подобранная терапия помогут вашему ребёнку вести полноценную жизнь, несмотря на особенности его здоровья.
Классификация несовершенного остеогенеза
Несовершенный остеогенез может проявляться в широком диапазоне — от легких форм с редкими переломами до крайне тяжелого состояния при рождении, несовместимого с жизнью.
Классическая типология несовершенного остеогенеза
Тип I: лёгкое течение болезни
Отличительные черты включают
Тип II: летальная перинатальная форма
Множественные переломы костей и деформации рёбер формируются ещё во внутриутробном периоде. НО 2 типа — самый тяжелый тип, и, к сожалению, в связи с вовлечением дыхательной системы (гипоплазии легких) несовместим с жизнью.
Тип III: тяжелая форма
Характеризуется множественными переломами, нередко внутриутробными и возникающими сразу после рождения и постепенным искривлением позвоночника с формированием сколиоза тяжелой степени и значительным отставанием в росте. Без адекватного лечения такие пациенты передвигаются с помощью технических средств, однако, своевременная терапия, реабилитация, адекватная активизация и вовремя проведённое хирургическое лечение позволяют таким пациентам жить с минимальными ограничениями, ходить самостоятельно или с дополнительной опорой.
Тип IV: умеренно тяжёлая форма
В детские годы, вплоть до подросткового возраста, кости отличаются повышенной хрупкостью и могут легко ломаться. Склеры глаз обычно сохраняют естественный оттенок, а рост ребенка остается умеренно сниженным и нормальным. Точная и своевременная диагностика при данном типе приобретает особую ценность, поскольку именно эти пациенты, как и пациенты с тяжелой формой, могут получить значительный эффект от лечения.
Современная медицина расширила понимание этой болезни, выделяя более 20 типов несовершенного остеогенеза на основе генетических мутаций определённых генов и клинических проявлений. Так, тяжёлый остеопороз (прогрессирующая потеря плотности костной ткани) и формирование «рыбьих» позвонков (характерное изменение нормальной формы позвонка), нередко встречаются при разных типах этого заболевания.
Диагностика
Центр врожденной патологии (ЦВП) GMS Clinic использует передовые методы диагностики, как клинические, так и генетические.
Подобный комплексный диагностический подход:
- Обеспечивает точность в выявлении заболевания, идентификации его типа и разработке научно обоснованных схем лечения, адаптированных к индивидуальным особенностям каждого пациента.
- Предоставляет семьям важную информацию о наличии генетических мутаций, что помогает в дальнейшем планировании семьи. При выявлении повышенного риска рождения ребенка с, НО, родителям доступны инновационные репродуктивные технологии в специализированном отделении GMS ЭКО.
Диагностический протокол Центра выходит за рамки давно не обновляемых методических рекомендаций РФ. Мы предлагаем проведение всего спектра необходимых обследований, рекомендованных международными протоколами, включая денситометрию детям с
Лечение несовершенного остеогенеза
Центр врожденной патологии GMS Clinic является крупнейшим в Восточной Европе. За более чем 10 лет работы специалисты центра обследовали свыше 500 пациентов с несовершенным остеогенезом.
В настоящее время команда центра обеспечивает регулярное лечение более 200 детей с генетически обусловленными нарушениями формирования костей и костной ткани, используя комплексный подход и современные терапевтические методики, соответствующие международным стандартам.
Уникальный многолетний опыт
Руководитель и основатель Центра врожденной патологии —
Доктор Белова занимается лечением детей с НО более 30 лет. Она стала одним из первых исследователей заболевания в СССР. За годы работы она оказала помощь тысячам детей с «хрустальной болезнью», опубликовала множество научных статей по теме и участвовала в разработке клинических рекомендаций по лечению детей с, НО для Министерства здравоохранения более 20 лет назад. По инициативе Натальи Александровны была создана пациентская организация, объединяющая людей с диагнозом «несовершенный остеогенез».
Международные стандарты и передовые методики лечения
В нашей работе мы применяем современные протоколы терапии, признанные международным медицинским сообществом. Наши врачи регулярно обновляют свои знания и внедряют современные методики в лечение редких патологий.
Специалисты нашего центра — единственные постоянные представители России на международных конференциях по несовершенному остеогенезу, которые проходят каждые три года. На этих важных мероприятиях собираются ведущие эксперты в области, НО: генетики, хирурги, педиатры, реабилитологи, представители пациентских организаций.
Участие в таких конференциях позволяет нам быть в курсе последних научных исследований, новых методов лечения и актуальных тенденций в области несовершенного остеогенеза, что напрямую влияет на качество помощи нашим пациентам.
Индивидуальный подход через междисциплинарные консилиумы
Каждый случай несовершенного остеогенеза требует комплексного анализа. Для всех пациентов мы собираем команду из 3–12 профильных специалистов (генетика, ортопедов, хирургов, реабилитолога, невролога, психолога и других врачей), чтобы учесть все нюансы состояния ребенка и коллегиально составить максимально эффективный план лечения и реабилитации.
Педиатры
Педиатры играют ключевую роль в лечении несовершенного остеогенеза, так как они занимаются назначением медикаментозной терапии и общим педиатрическим наблюдением ребенка.
Терапия препаратами последнего поколения.
- Точная, адаптивная терапия бисфосфонатами. Наши пациенты получают золендронат (памидронат использовался до 2022 года) по индивидуально подобранным схемам. Дозировка, частота введения и продолжительность лечения корректируются в соответствии с последними мировыми исследованиями, чтобы обеспечить максимальный эффект и безопасность.
- Перспективное лечение деносумабом. Среди наших пациентов есть те, кто первыми в России начал терапию препаратом деносумаб — более эффективным при одной из форм НО. Это открывает новые возможности для некоторых пациентов.
- Отказ от устаревших и бесполезных методов. Мы не используем кальций, коллаген, остеогенон, соматотропин и другие препараты, которые не только не помогают, но могут даже причинить вред. Мы ориентируемся только на современные и доказательные методы, которые действительно улучшают качество жизни наших пациентов.
Ортопеды-травматологи
Специалисты в области ортопедии и травматологии оказывают неотложную помощь при переломах. Также
Наша команда
В нашем центре при переломах используется только внутрикостная фиксация, что соответствует мировым стандартам лечения несовершенного остеогенеза. Мы полностью отказались от изолированного использования накостных конструкций (пластин и винтов), которые могут разрушать кость пациентов, хотя в ряде российских медучреждений эта устаревшая методика до сих пор применяется.
Стратегическим планированием
Мы обеспечиваем комплексное сопровождение реабилитационного процесса после операции, что способствует более быстрому возвращению пациентов к полноценной жизни
Реабилитологи
При несовершенном остеогенезе физическая активность — не дополнительная рекомендация, а важнейший элемент лечения. Наши реабилитологи разрабатывают индивидуальные комплексы упражнений, которые помогают пациентам:
- Укреплять мышцы — создавая естественную поддержку для костей и снижая риск травм.
- Развивать координацию — улучшая баланс и уверенность в движениях.
- Минимизировать вероятность переломов — за счёт адаптированной нагрузки и правильной техники.
Блоком реабилитации детей и взрослых с несовершенным остеогенезом в ЦВП руководит реабилитолог Андреас Штромбергер — специалист с многолетним опытом работы в Германии.
Мы применяем особый подход: цель реабилитационного лечения — обучение пациента жизненно важным навыкам.
Для этого используются:
- специальные тренажёры и спортивные снаряды;
- вибрационная платформа Galileo — инновационная технология, ускоряющая восстановление и улучшающая координацию.
В реабилитационном зале GMS Сlinic дети осваивают новые движения, младенцы учатся ползать, дети постарше ходить, бегать и тем самым значительно расширяют свои возможности в повседневной жизни. Также мы обучаем родителей простым, но эффективным упражнениям, которые можно выполнять дома. Это делает реабилитацию непрерывным процессом, что критично для улучшения качества жизни пациента.
Психологи
Несовершенный остеогенез — хроническая болезнь, которая может вызывать тревожность и гиперопеку у родителей и страх и снижение мотивации у детей, приводящие к снижению активности, потере мышечной массы и формируя порочный круг. Психологи помогают пациенту и его родителям принять диагноз, справиться со стрессом и научиться жить с ограничениями, сохраняя активность. Они также работают с родителями, обучая их стратегиям поддержки ребёнка в сложных ситуациях.
Другие профильные специалисты
Помимо основных врачей, пациенты с несовершенным остеогенезом могут нуждаться в помощи офтальмологов,
Прогноз и профилактика
Прогноз зависит от формы заболевания. У некоторых детей количество переломов значительно сокращается по достижении подросткового возраста. Но в более зрелом возрасте риск может повыситься снова, поэтому таким пациентам требуется постоянное наблюдение в течение всей жизни.
Задача № 1 — не просто сократить число переломов, а повысить качество жизни пациентов с несовершенным остеогенезом и научиться его жить счастливую жизнь с минимальными ограничениями. Это значит, что нужно стремиться не ограждать ребёнка от возможных рисков, а, наоборот, помогать ему быть полноценным членом общества, ходить в школу, гулять с друзьями и заниматься любимым делом.
Для этого детям необходима помощь специалистов по техническим средствам реабилитации. Чтобы повысить уровень мобильности и адаптации пациента к повседневной жизни, они подбирают индивидуальные средства передвижения, такие как костыли, ходунки или инвалидные коляски. Они также дают рекомендации по использованию ортопедических стелек, шин или других приспособлений и консультируют семьи по вопросам получения материальной помощи от государства для приобретения необходимого оборудования.
Комплексное ведение пациента в GMS Clinic
В Центре реализована многоуровневая система медицинской помощи и социальной адаптации, выходящая за рамки стандартного лечения.
Полный спектр медицинского сопровождения
- Интегрированное амбулаторное и стационарное ведение пациентов
- Система телемедицинских консультаций и дистанционного мониторинга
- Персонализированные реабилитационные программы под руководством опытных специалистов
- Координация работы междисциплинарной команды экспертов для достижения оптимальных результатов
Наши усилия направлены на создание адаптированной среды, где дети осваивают навыки самостоятельности, развивают потенциал и преодолевают ограничения, связанные с заболеванием.
