Нейрофиброматоз у детей

Нейрофиброматоз — это генетическое заболевание, при котором в организме ребенка появляются множественные опухолевые образования. Они развиваются из тканей нервной системы и чаще всего носят доброкачественный характер. Полностью вылечить заболевание пока невозможно. Но современные методы терапии способны устранить симптомы патологии и предотвратить развитие осложнений. Главное — это вовремя обратиться к врачу.

Типы нейрофиброматоза

Чаще всего у детей встречается нейрофиброматоз I типа. Болезнь развивается из-за мутации в гене нейрофибромина. Он отвечает за производство белка, который регулирует деление клеток. Это вещество предотвращает их бесконтрольный рост. При поломках в гене белок теряет нормальную функцию, поэтому в организме ребенка образуется большое количество опухолевидных образований.

Нейрофиброматоз II типа у маленьких детей встречается реже, но иногда его диагностируют в подростковом возрасте. Это заболевание тоже развивается из-за генетической мутации.

Другие типы нейрофиброматоза у детей появляются крайне редко.

Симптомы

Самый заметный симптом нейрофиброматоза — пигментные пятна на коже цвета «кофе с молоком». Они не опасны, но служат сигналом о том, что ребенок болеет генетическим заболеванием. Кроме того, в подмышечных и паховых областях появляются мелкие темные пятнышки, похожие на веснушки.

Другие симптомы нейрофиброматоза связаны с появлением нейрофибром. Это опухолевидные узелки, которые могут находиться под кожей по ходу периферических нервов, в центральной нервной системе, во внутренних органах и костной ткани. Именно они приводят к появлению основных симптомов заболевания. Количество и размеры нейрофибром увеличиваются во время гормональных перестроек организма в подростковом возрасте.

Наиболее серьезные проявления нейрофиброматоза касаются центральной нервной системы, внутренних органов и скелета. К ним относятся:

• патологические переломы, которые возникают при минимальной травме или даже без нее;
• деформация костей;
• искривление позвоночника;
• нарушения зрения и слуха;
• снижение чувствительности;
• мышечная слабость;
• боль;
• отклонения в развитии.

У некоторых детей развиваются когнитивные нарушения и появляются трудности с обучением.

Диагностика

Врач может заподозрить заболевание уже во время осмотра. Специалиста насторожат пятна на коже цвета «кофе с молоком» и видимые глазом опухолевидные узелки.

Нейрофиброматоз — это патология, которая передается по наследству. Поэтому во время приема врач обязательно расспросит родителей о том, какими заболеваниями страдают они сами. Если у матери или отца уже диагностирован нейрофиброматоз, то вероятность того, что заболеет ребенок, составляет 50%.

Диагноз ставится на основании генетического тестирования. Это исследование необходимо для того, чтобы обнаружить характерные мутации.

Увидеть опухоли нервной системы и костные аномалии помогают методы инструментальной диагностики, например, рентген. При необходимости могут проводиться другие исследования.

При подозрении на злокачественное новообразование специалисты выполняют биопсию. Сначала врач забирает небольшой кусочек тканей, а затем отправляет в лабораторию для гистологического исследования. Специалист изучает ткани под микроскопом и на основе этого может точно сказать, доброкачественное это образование или злокачественное.

Также потребуется консультация узкопрофильных специалистов:

• невролога;
• офтальмолога;
• оториноларинголога;
• ортопеда;
• хирурга;
• генетика;
• дерматолога.

Могут привлекаться и другие врачи. Все зависит от того, какая система органов поражена.

Для постановки диагноза и определения тактики терапии собирается врачебный консилиум, который состоит из специалистов разного профиля. Такая совместная работа позволяет выявить заболевание и составить оптимальный маршрут наблюдения.

Лечение нейрофиброматоза в детском возрасте

Самое главное при терапии нейрофиброматоза — комплексный подход к ведению пациента. Это заболевание характеризуется поражением многих систем органов, поэтому требуется совместная работа специалистов разного профиля. В лечение участвуют неврологи, хирурги, оториноларингологи, офтальмологи, ортопеды. Иногда подключаются и другие специалисты.

К сожалению, не существует методов терапии, которые могли бы полностью вылечить заболевание. Но командная работа врачей помогает выстроить маршрут наблюдения, вовремя провести необходимые вмешательства и предупредить осложнения нейрофиброматоза.

В легких случаях дети нуждаются только в ежегодных осмотрах для контроля состояния здоровья. Если опухоль приводит к появлению выраженных симптомов или нарушает функции органов, то врачи удаляют ее. А иногда на первый план выступает устранение болевого синдрома и лечение осложнений со стороны опорно-двигательной системы.

Большинство детей с нейрофиброматозом живут полноценной жизнью. Чтобы добиться этого, важно обратиться к врачу при появлении первых симптомов. А затем соблюдать все необходимые рекомендации.

Преимущества лечения нейрофиброматоза в GMS Clinic

Главное преимущество лечения в GMS Clinic заключается в том, что врачи разных специальностей имеют возможность собраться одной командой и обсудить тактику ведения для каждого ребенка индивидуально. В таком случае решаются конкретные проблемы пациента. Все зависит от того, что беспокоит ребенка и его родителей. Совместная работа позволяет выстроить оптимальный маршрут наблюдения и выбрать наилучший вариант терапии.

Врачи клиники обладают богатым опытом лечения детей с нейрофиброматозом. Слаженная работа специалистов помогает улучшить качество жизни пациентов, устранить симптомы заболевания и предотвратить развитие осложнений.