В популяции частота рождения детей с СД составляет 1:700.
Конечно, чем старше женщина, тем выше риск родить ребенка с СД, однако, по статистике, 80% детей с СД рождаются у женщин моложе 35 лет т. к. большее количество родов приходится именно на эту возрастную группу женщин.
Важно понимать, что дородовой профилактики данного синдрома нет. Все, что мы можем сделать на этапе планирования — это анализ кариотипа и оценку риска по возрасту.
Есть три формы СД:
- регулярная трисомия — наличие дополнительной 21 хр в каждой клетке — встречается в 91% случаев
- мозаичная форма — наличие дополнительной 21 хр в части клеток — 5% от всех случаев СД
- транслокационная форма — при данной форме дополнительная 21 хр «прилипает» к другой хромосоме, при этом общее число хромосом не изменяется. Составляет 4% случаев от всех форм СД.
Для ранней диагностики СД мы рекомендуем НИПС, который может быть представлен в виде НИПС Т21 — самая усеченная и доступная опция неинвазивного ДНК скрининга, базовая или расширенная панель, точность которого 99%.
НИПС можно пройти женщине не только с одноплодной беременностью (со своей или донорской яйцеклеткой), но и с двойней, в том числе если произошла редукция одного эмбриона из двойни.
НИПС работает на низких уровнях фетальной фракции — от 3,5%, что сводит к минимуму вероятность того, что потребуется повторный забор крови.
