Какие обследования и почему проходит беременная женщина, чтобы выявить патологии в развитии плода

Будущая мама хочет, чтобы ребенок родился здоровым. 9 месяцев — это волнительный и приятный период в жизни женщины, но одновременно на душе бывает тревожно: «вдруг что не так?» Очень непросто находиться в неведении, все ли в порядке с плодом.

«Но я же регулярно посещаю акушера-гинеколога и прохожу УЗИ обследование! Разве это не гарантия, что роды пройдут успешно?»

Да, УЗИ — один из важных методов пренатального скрининга. Но существуют и другие способы обследования, которые дают более полную картину состоянии малыша.

Ведь УЗИ показывает далеко не все возможные отклонения в развитии.

Nm3ItgLXxY8-1.jpg

Начну с УЗИ. Всего на протяжении беременности следует пройти три УЗИ-скрининга:

  • 11-14 неделя;
  • 19-21 неделя;
  • 30-34 неделя.

Каждый этап помогает выявить определенный набор отклонений. Я составил простой навигатор, который поможет вам сориентироваться.

11-14 неделя

Что изучаем?

Анатомическое развитие плода (органы и системы);

Маркеры хромосомных аномалий (толщина воротникового пространства, визуализация носовой кости, пульсационный индекс в венозном протоке, наличие трикуспидальной регургитации);

Измерения для расчета рисков акушерских осложнений (пульсационный индекс в маточных артериях, длина шейки матки).

Какие пороки можно выявить?

Пороки ЦНС: акрания, экзэнцефалия; пороки передней брюшной стенки: омфалоцеле, гастрошизис; определенные пороки сердца; пороки конечностей и т. д.

19-21 неделя

Что изучаем?

Детально исследуются все анатомические структуры плода, что позволяет достоверно определить наличие или отсутствие пороков развития и определить соответствие роста плода сроку беременности.

Какие пороки можно выявить?

Пороки ЦНС: аномалия Денди-Уокера, sp. bifida; большинство врожденных пороков сердца; пороки желудочно-кишечного тракта и мочевыделительной системы.

30-34 неделя

Что изучаем?

Определяем положение ребенка, полагаемый вес плода, соответствие сроку гестации, исключают поздние структуральные пороки развития, исследуют кровоток в маточно-плацентарных и фето-плацентарных сосудах.

Какие пороки можно выявить?

Пороки ЦНС: внутрижелудочковые кровоизлияния, нарушения формирования борозд и извилин головного мозга; поздно манифестирующие пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной системы; образования различной локализации у плода.

kefeA2reBAo-2.jpg

Даже если вы никогда не проходили УЗИ по беременности, вы знаете, как это выглядит благодаря кино. Что там такого можно рассмотреть, на этом экране с расплывчатым изображением?

В нашей клинике мы используем УЗ-аппарат экспертного класса для исследований в акушерстве и гинекологии: 2D, 3D/4D (трехмерная визуализация/ трёхмерная визуализация в движении), который позволяет нам получать информацию с высокой диагностической точностью. Можно даже рассмотреть черты лица плода, строение тела, увидеть его мимику и движения.

Мимо внимания врача не пройдет ни одна особенность развития.

Узнайте больше об УЗИ-тесте и запишитесь на прием по ссылке или по телефону +7 495 781 55 77

Биохимический тест

Часто проводится совместно с УЗИ. У беременной женщины берут анализ крови на специфические белки (маркеры хромосомных заболеваний), вырабатываемые плацентой, плодными оболочками.

Что это такое и какие аномалии в развитии плода встречаются чаще всего? Об этом я рассказал в другой статье.

Первый-второй триместры

Что изучаем?

Изменение уровня ряда веществ в крови беременной:

  • протеин, связанный с беременностью (РАРР-А) в 1 триместре
  • свободная фракция хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ) в 1 триместре;
  • плацентарный фактор роста (PLGF).

Какие пороки можно выявить?

Скрининговый тест не даёт точный диагноз, но указывает на повышенный риск наличия синдромов Дауна, Эдвардса или Патау.

Почему эти тесты важны? Даже незначительные, отклонения количественных значений маркеров могут свидетельствовать о проблемах (гибели плода, трисомии, пороках развития и др.). В случае рисков для плода пациентку направляют к врачу-генетику.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Анализ ДНК плода с помощью анализа крови матери.

sLwJKZk1Ko8-3.jpg

Обычно производится между 10-й и 22-й неделями

Что изучаем?

  • наличие лишней хромосомы или потеря участка хромосом

  • Х и Y-сцепленные с полом наследственные патологии

  • резус-фактор

Какие пороки можно выявить?

  • Синдромы Дауна, Эдвардса и Патау

  • Синдромы Вильямса, Лангера-Гидеона, Энжельмена

  • Гемофилия

НИПТ рекомендован всем беременным женщинам старше 35 лет, а также каждой будущей маме, желающей удостовериться, что ребенок развивается нормально.

Инвазивный тест

Исследование подразумевает забор биоматериала через прокол передней брюшной стенки (живота) беременной женщины. Анализы с 99,9% достоверностью могут опровергнуть или подтвердить наличие у плода хромосомной патологии или аномалии развития в раннем внутриутробном периоде.

Методика может применяться уже на 8-9 неделе

Что изучаем?

  • ворсины хориона

  • амниотическую жидкость

  • пуповинную кровь

Какие пороки можно выявить?

Любые патологии на генном уровне, включающие в себя наиболее часто встречающиеся синдромы Шерешевского-Тернера, Дауна, Патау, Кайфельтера, Эдвардса, прочие синдромы Х-трисомии, и гемофилия.

Инвазивная пренатальная диагностика проводится по медицинским показаниям у женщин высокой группы риска рождения ребенка с хромосомным заболеванием.

В большинстве случаев женщине рекомендуется прохождение:

  • УЗИ по графику
  • Биохимического теста 
  • НИПТ


Только так можно получить максимальную информацию о состоянии плода и исключить роковую неожиданность после родов или в процессе роста и развития ребенка (важно знать, что некоторые патологии дают о себе знать только с годами).